|
|
   |
Обстоятельный ответ на этот вопрос дала на брифинге заведующая Специализированным медико-генетическим центром (СМГЦ), главный областной генетик, врач-педиатр высшей категории С. В. Матвиюк.
Тема зависимости здоровья человека от генетической предрасположенности настолько широка и серьезна, что разговор продолжился и за рамками брифинга. А если возникнут вопросы у вас, уважаемые читатели, их можно задать по контактному телефону СМГЦ: (048) 706-07-44.
«Родится ли ребенок полноценным и здоровым, очень волнует женщин, — говорит Светлана Васильевна, — и ответ на этот вопрос будущая мать обычно получает у своего акушера-гинеколога. Но случаются ситуации, когда он не имеет возможности достаточно корректно объяснить сложившуюся ситуацию. И не нужно требовать от акушера-гинеколога ответа на вопросы, если они не относятся к его компетенции. Наследственные заболевания, из-за которых случаются выкидыши, мертворождения или рождение неполноценных детей, — это прерогатива врача-генетика, к которому и направляет женщину акушер-гинеколог. Главная цель генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка».
Специализированный медико-генетический центр действует на базе областной детской клинической больницы в Одессе на ул. Академика Воробьева, 3 (9-этажный корпус, 3-й этаж). Он, рассказала Светлана Васильевна, создан в 1982 году такими замечательными специалистами, как светлой памяти Борис Яковлевич Резник и Зинаида Николаевна Живац, в свое время возглавившая его. Изначально заложенные приоритеты в работе центра строго соблюдаются коллективом и сегодня. Предметом заботы для врача-генетика, подчеркнула специалист, является не отдельный больной, а вся семья. Сходные признаки у членов одной семьи, обращает она внимание, свидетельствуют, как правило, об их наследственной природе.
Консультирование врачом-генетиком супружеских пар — поэтапное, после чего он выносит заключение о степени риска возникновения болезни у их детей и дает соответствующие рекомендации. Заключение, говорит Светлана Васильевна, всегда объективно, и как ни тяжело порой выносить его, «но горькая правда лучше приятной лжи». И семья сама принимает решение, будет ли она рожать ребенка.
Светлана Васильевна считает идеальным вариант, когда пара, планирующая рождение ребенка, обращается к врачу-генетику за консультацией... даже не за несколько месяцев, а за полгода до зачатия. Показания для такого обращения следующие: возраст родителей старше 35 лет; наличие в семье больных с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития; рождение детей с врожденными аномалиями в анамнезе; нарушение дифференциации пола; мертворождение, невынашивание, аборты по медицинским показаниям; задержка психоречевого развития, гиперактивные дети; наследственные заболевания обмена веществ; хромосомная патология; прогноз заболеваемости у будущего потомства. Ведь наследственные болезни могут проявляться после рождения ребенка или в течение всей жизни. Есть и немало других (на сегодня их установлено более 6 тыс.), к примеру, таких, что могут проявиться в возрасте от 40 до 70 лет.
Во времена Союза, напомнила заведующая СМГЦ, все беременные женщины в обязательном порядке проходили генетический скрининг. Надо бы, считает она, такую практику вернуть, потому что иные будущие мамы приходят на обследование поздно. А между тем, примерно 1000 из более чем 6000 наследственных болезней сегодня могут быть выявлены еще до рождения ребенка, и появляется возможность от иных из них избавить ребенка даже в период внутриутробного развития. К сожалению, сказала врач-генетик, ухудшение экологической ситуации, учитывая еще и чернобыльскую трагедию, также способствует росту рождаемости детей с разного рода патологиями, в частности, с синдромом Дауна.
Национальным проектом «Здоровье», заметила Светлана Васильевна, предусмотрено массовое обследование новорожденных детей с тем, чтобы вовремя выявить 5 наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, которые приводят к инвалидности. Это — фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Такой скрининг проводится еще в роддоме: капельку крови новорожденного на специальном тест-бланке направляют в СМГЦ для исследования. Если обнаруживается заболевание, родителей с новорожденным ребенком приглашают в СМГЦ для повторного исследования крови, подтверждения диагноза и назначения лечения. За ребенком ведется динамическое наблюдение. Если, например, лечение ребенка с фенилкетонурией начато на этапе не позднее двух месяцев жизни ребенка, то в большинстве случаев специальная диетотерапия предотвращает грубые нарушения со стороны центральной нервной системы, и развитие ребенка идет практически нормально.
Светлана Васильевна рассказала также о планах по расширению возможностей медико-генетического центра, для чего, в частности, требуется закупить новейшее оборудование, а также о необходимости укрепить службу большим числом врачей-генетиков. Таких специалистов после окончания медицинского вуза готовят на базе Киевской национальной медицинской академии им. Шупика. Сегодня в нашей области трудится всего 8 генетиков, так что нагрузка на них непомерная.
Планируется введение ординатуры, что немаловажно для приобретения новых знаний теми, кто решил посвятить себя этой столь востребованной сегодня специальности. В Одесском национальном медицинском университете действует кафедра медицинской генетики — расширяются возможности совместной с медико-генетическим центром научной работы.
В дополнение к рассказанному Светланой Васильевной Матвиюк напомним, что накануне Дня защиты детей в Доме медработников городской Центр здоровья и городской Центр планирования семьи и репродукции человека провели совместную конференцию, на которой также много внимания было уделено здоровью матери и ребенка. В частности, прозвучала информация о школе прегравидарной (приставка пре- и лат. — беременная) подготовки, то есть подготовки женщины к беременности. Такая школа работает в городском центре планирования семьи и репродукции человека на ул. Болгарской, 38. Так что возможности запланировать и родить здорового ребенка у одесситов и жителей области есть — было бы понимание этого у будущих родителей и готовность их предпринять все, чтобы приумножить счастье семьи.
Мария Жукова